Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı’nın başkanlığını yürüten Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım, dünya çapında nüfusun yüzde 7’sini etkileyen nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu ifade etti. Dr. Yıldırım, Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu nadir hastalıkların daha fazla görüldüğünü de ekledi.
28 Şubat “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Hastanesi poliklinik girişinde farkındalık yaratmak amacıyla bir bilgilendirme standı kuruldu. Etkinlik, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı ile Çocuk Metabolizma ve Beslenme Derneği Eskişehir Şubesi işbirliği ile gerçekleştirildi. Ayrıca etkinlikte, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı’ndan Dr. Öğr. Üyesi Sinem Kocagil, Doç. Dr. Gonca Kılıç Yıldırım ve Arş. Gör. Dr. Merve Atasoy Kütri de yer aldı.
Doç. Dr. Yıldırım, “Nadir hastalıklar” kavramının toplumda 2 binden az görülen hastalık grubu için kullanıldığını ve bu hastalıkların büyük bir kısmının kalıtsal metabolik bozukluklardan oluştuğunu belirtti. Ayrıca, dünya genelinde tanımlanmış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu, bunların nüfusun ortalama yüzde 7’sini etkilediği ve tahminen 400 milyon bireyin hasta olduğu bilgisini paylaştı. “Türkiye’de akraba evliliklerinin fazla olduğu bölgelerde ise bu oranların daha yüksek olması beklenmektedir. Günümüzde tanı konulmuş 1906 farklı metabolik hastalığın bulunduğu ve her 1000 ile 2000 kişi arasında bir bireyin bu tür rahatsızlıklara sahip olduğu düşünülmektedir. Erken tanı ve tedavi ile birçok kalıtsal metabolic hastalığın engelliliğini önlemek mümkün olduğundan, Nadir Hastalıklar Günü’nde bu konuda farkındalık oluşturmak büyük önem taşımaktadır.” diye konuştu.
Doç. Dr. Kılıç Yıldırım, Nadir Hastalıklar Günü’nün, toplumun, sağlık profesyonellerinin ve ilaç sektörünün bu konudaki bilinç seviyesini artırmayı, nadir hastalıkları olan bireylerin sağlık hizmetlerine erişimini kolaylaştırmayı amaçladığını belirtti. Ayrıca, insan hakları ve eşitlik ilkesi doğrultusunda bu hastaların sosyal ve maddi yüklerinin hafifletilmesi gerektiğinin altını çizdi. “Uluslararası iş birlikleriyle kaynaklara erişimin güçlendirilmesi, ortak ağlar oluşturulması da bu günün hedefleri arasında yer almaktadır. Ülkemizdeki metabolik hastalıkların yenidoğan taramasına dahil edilen sayısının artırılması ve tanı ile tedavi için gerekli bütçelerin büyütülmesi, sosyal desteklerin hem artması en çok arzuladığımız konular.” dedi.